MUNCULNYA GEN BARU MELALUI DUPLIKASI

MUNCULNYA GEN BARU MELALUI DUPLIKASI

Duplikasi gen adalah cara lazim untuk menciptakan gen baru. Suatu mutasi juga dapat menyebabkan terjadinya duplikasi segmen DNA yang membawa beberapa gen. Sequence gen yang asli dipertahankan untuk mempertahankan fungsinya, sedangkan salinan gen tersebut dapat mengalami mutasi lebih jauh. Pada umumnya mutasi yang semakin terakumulasi justru akan mematikan fungsi suatu gen hasil salinan tersebut. Jarang sekali ditemukan salinan gen yang telah mengalami mutasi, kemudian masih tetap aktif dan mengembangkan fungsi yang berbeda dari sequence aslinya.

Duplikasi berganda yang diikuti dengan perubahan suatu sequence dapat menciptakan rumpun gen yang memiliki fungsi yang masih berhubungan. Salah satu contoh yang sangat terkenal adalah gen dari rumpun gen globin. Hemoglobin adalah pigmen pengikat oksigen di pembuluh darah, sedangkan mioglobin adalah berperan membawa oksigen di dalam jaringan otot. Kedua protein tersebut memiliki fungsi yang sama, struktur 3 dimensi yang sama, dan sequence yang masih berkerabat.

Leluhur gen globin yang melakukan duplikasi di masa lampau, secara perlahan menghasilkan ragam gen hemoglobin dan mioglobin yang mengembangkan fungsi berbeda.

Hemoglobin pada darah mamalia memiliki dua rantai α globin dan β globin yang membentuk tetramer α2/β2. Sedangkan mioglobin berupa monomer rantai polipeptida tunggal. Rantai α globin dan β globin adalah hasil duplikasi lanjut dari gen globin purba di masa lampau. Bahkan pada tahap selanjutnya gen α globin purba menghasilkan gen untuk α globin dan ζ globin. Sedangkan gen β globin purba juga menghasilkan jalur terpisah sebanyak dua kali sehingga menghasilkan gen β globin modern dan γ globin modern, kemudian gen δ globin dan ε globin. Berbagai varian globin tersebut memiliki peran pada berbagai tahap perkembangan.

Pada setiap tahap, tetramer hemoglobin tersusun atas dua tipe α dan dua tipe β. Ζ globin dan ε globin mulai terbentuk pada awal terjadinya embrio yang memiliki hemglobin ζ2/ε2. Saat mulai terbentuk fetus, ε globin yang ada digantikan dengan γ globin dan ζ globin digantikan oleh α globin, sehingga dalam hal ini terbentuk struktur hemoglobin α2/γ2. Fetus yang berkembang dalam tubuh seorang ibu berupaya membentuk ikatan dengan molekul O2, dalam hal ini hemoglobin α2/γ2 berperan mengikat oksigen.

Berbagai gen globin tersebut adalah contoh famili gen, yaitu sekelompok gen yang masih berkerabat dan dihasilkan dari proses duplikasi. Setiap anggota famili ini memiliki sequence dan peran yang serupa. Sejalan dengan berputarnya roda evolusi, proses duplikasi gen yang dilakukan secara terus menerus akan menghasilkan gen baru yang berlimpah dan memiliki fungsi yang jauh berbeda dari leluhurnya. Hal ini membentuk terjadinya superfamili gen. Gen sistem imun adalah contoh famili dan superfamili gen.

Retroelemen pada eukariot yang mengkode transkriptase adalah hal yang lazim ditemukan sehingga sesekali terjadi pula transkripsi balik pada mRNA. Proses ini dapat menghasilkan salinan DNA yang dapat diintegrasikan ke dalam genom. Salinan gen semacam ini tidak memiliki intron dan tapak promoter untuk titik awal gen. Salinan gen yang tidak aktif seperti ini disebut sebagai pseudogen dan umumnya membawa akumulasi mutasi yang menyebabkan matinya fungsi untuk coding. Jarang sekali pseudogen yang memiliki ujung promoter dan diekspresikan. Gen ini adalah salinan dari gen yang asli yang mengalami perubahan akibat mutasi.

Kesalahan sedikit selama pembelahan sel dapat berakibat duplikasi total pada genom. Suatu kesalahan pada meiosis dapat menghasilkan gamet yang diploid. Fusi gamet diploid akan menghasilkan zigot dan individu yang tetraploid. Terkadang terbentuk suatu individu triploid yang dibentuk dari fusi satu gamet mutan yang ditambah satu gamet haploid normal. Pada umumnya organisme triploid adalah steril karena gametnya memiliki jumlah kromosom yang tidak lazim. Akan tetapi organisme triploid masih bisa menghasilkan keturunan yang tetraploid. Di sisi lain, kelainan semacam ini adalah hal yang lazim. Hanya 5 dari 1000 gamet tanaman yang bersifat diploid. Suatu persilangan antara dua generasi parental ada kemungkinan akan menghasilkan zigot tetraploid. Sejalan dengan berputarnya waktu, salinan gen organisme tetraploid akan membentuk berbagai variasi.